Descripción
Estudio Genético de la Diabetes tipo MODY
La
Diabetes tipo MODY (por sus siglas en inglés
Madurity Onset Diabetes of the Young), es un tipo de diabetes similar a la tipo 2 pero de aparición en edad joven. Es una diabetes cuya aparición está asociada a alteraciones en genes concretos determinados por cada uno de los subtipos de MODY. La diferenciación de los subtipos de MODY es importante porque condiciona el tratamiento y el análisis del riesgo de complicaciones.
El test está indicado para pacientes con sospecha de diabetes y en familiares de pacientes afectados.
¿Para quién?El test se realiza mediante una sencilla toma de sangre, de la que posteriormente se obtendrá ADN para realizar el estudio genético mediante un panel
NGS (Next Generation Sequencing) de 14 genes basado en la secuenciación completa del Exoma (WES), incluyendo análisis de variaciones en las copias de ADN (CNVs) Este panel permite determinar el subtipo de diabetes MODY desarrollada.
¿Cómo es?El estudio genético de la diabetes neonatal permanente, es un
panel NGS (Next Generation Sequencing) de 13 genes que analiza los principales genes asociados a la
Diabetes mellitus neonatal permanente.